2004年日本で初めて「AADC欠損症」患者が見つかり、患者は3人だけで、“希少難病”と呼ばれました。生まれつき運動機能を司る「AADC酵素」がないため、寝たきり、自分の意志で体を動かせず、言葉を発することもできません。 眼球が上転する発作、全身が硬直する発作（ジストニア）が日に何度も起きました。 痰を吐き出すことができにくくなり、頻繁に吸引し、液体状の栄養や薬をチューブによって鼻から補給していましたが、さらに“胃瘻”や“気管切開”に至りました。治療法が見つからず希望を失いかけていた2015年春、新たな治療法、遺伝子治療が行われました。 生まれつきなかったAADC酵素を脳内に注入するという小児神経では国内初の手術でした。手術後一年半が経ち、首が座り、自分の意志でものを掴み、歩行器を使って歩き始めています。 奇跡の子どもたち、その改善の映像をご覧ください。「AADC欠損症」芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素は重要な神経伝達物質であるドパミン（運動機能）やカテコラミン（自律神経の働きの調整）、セロトニン（睡眠・食欲・体温などの体のリズムや感情の調節）の合成に必須の酵素です。 現在、世界中で報告例は100例未満で、日本では6例（2017年1月）
